Боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – прогрессирующее заболевания нервной системы, при котором поражаются моторные (двигательные) нервные клетки в коре головного мозга и спинном мозге. Заболевание относится к группе нейродегенеративных болезней, в состав которой также входят такие широко распространённые и известные заболевания, как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера.
ФОРМА записи на приём к специалисту.
До настоящего времени точные причины болезни продолжают изучаться. Примерно у каждого двадцатого пациента болезнь имеет семейный характер и связана с мутациями (поломками) определённых генов, число которых постоянно увеличивается и составляет в настоящее время несколько десятков. Определённую роль в развитии БАС могут иметь и факторы внешней среды.
Заболевание проявляется такими симптомами как слабость мышц рук и ног, уменьшение объёма (похудание) мышц, непроизвольные мышечные подёргивания, скованность и болезненные спазмы в мышцах, нарушения глотания (например, поперхивание) и речи (нечёткость, ощущение каши во рту). По мере прогрессирования заболевания поражаются также нейроны, обеспечивающие дыхание, вследствие чего возникает одышка.
Диагностика заболевания должна проводиться только квалифицированным специалистом, поскольку существует большое количество заболеваний, способных «имитировать» клинические проявления БАС. Поскольку в настоящее время не существует исследования, способного на 100% подтвердить наличие БАС, диагноз ставится только после исключения всех других заболеваний. Обследование больного с подозрением на БАС, помимо неврологического осмотра, включает проведение МРТ головного мозга, позвоночника и спинного мозга, электронейромиографию (исследование проведения возбуждения по нервам и состояния мышц с помощью специальных электродов), транскраниальную магнитную стимуляцию, некоторые специальные исследования сыворотки крови и спинномозговой жидкости, а также другие методы.
До настоящего времени не существует способа лечения, способного остановить или замедлить прогрессирование патологического процесса при БАС. Рилузол — единственный лекарственный препарат, показавший некоторую эффективность при этом заболевании, однако в России он не зарегистрирован. Во всём мире, в том числе и в Научном центре неврологии, проводятся исследования новых методов лечения этого заболевания.
Несмотря на отсутствие эффективного лечения, все симптомы БАС в той или иной степени поддаются коррекции. Наибольшее значение имеет коррекция нарушений глотания и дыхания, так как они представляют непосредственную угрозу для жизни.
- Для лечения пациентов с нарушениями глотания наиболее часто используется установление гастростомы – специальной трубки, позволяющей вводить пищу непосредственно в желудок, реже проводится установка назогастрального зонда или переход на парентеральное питание. Обеспечение полноценного питания – крайне важная, и, главное, решаемая проблема при БАС. Большое значение также имеют контроль слюноотделения.
- Для решения проблемы с дыханием могут использоваться такие методы как неинвазивная или инвазивная вентиляция лёгких, стимуляция диафрагмы. Показано, что обеспечение адекватного дыхания может продлять жизнь больных.
- Такие проблемы, как мышечные спазмы, слюнотечение, болевой синдром, депрессия и многие другие могут быть решены с помощью назначения соответствующего симптоматического лечения, включающего специальные лекарственные препараты или методы физиотерапии. Большое значение на всех этапах заболевания, от постановки диагноза до финальных стадий, имеет психологическая поддержка больного и членов его семьи.
Если у вас или вашего близкого диагностирован БАС, но вы не проходили генетического тестирования, то полный анализ гена SOD1 можно провести в:
- ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Адрес: Москва, Волоколамское шоссе, д. 80
Тел.:+7 (495) 374-55-83.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) и другие болезни мотонейрона (БМН)
Боковой амиотрофический склероз и другие болезни мотонейрона характеризуются стойкой, непрерывной, прогрессирующей дегенерацией кортикоспинальных путей, клеток переднего рога, бульбарных двигательных ядер или их комбинацией. Симптомы заболевания варьируют по степени выраженности и могут включать в себя мышечную слабость и атрофию, фасцикуляции, эмоциональную лабильность и слабость дыхательной мускулатуры. Диагностика включает исследования нервной проводимости, электромиографию и исключение других заболеваний с помощью МРТ и лабораторных исследований. Лечение носит поддерживающий характер.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) является наиболее частым вариантом болезни мотонейронов (БМН). Болезни мотонейрона поражают как центральную нервную систему (ЦНС), так и периферическую нервную систему. Этиология заболевания неизвестна. Номенклатура и симптомы заболеваний мотонейрона различаются в зависимости от того, какая часть двигательной системы поражается в наибольшей степени.
ЗДН могут быть классифицированы как верхние и нижние; при некоторых заболеваниях (например, при БАС) выявляются симптомы, характерные для обоих типов. Эта группа заболеваний чаще встречается у мужчин, обычно – на пятом десятке жизни.
Симптомы и признаки БАС и других БНН
Поражения верхнего (центрального) мотонейрона (например, при первичном боковом склерозе) характеризуются страданием нейронов моторной коры, которые распространяются до ствола мозга (кортикобульбарные тракты) или спинного мозга (кортикоспинальные тракты). В целом симптомы включают в себя скованность, затрудненные и неловкие движения, поражающие рот и/или глотку и затем распространяющиеся на конечности.
Заболевания нижнего (периферического) мотонейрона характеризуются поражением моторных нейронов передних рогов или моторных ядер черепных нервов или их эфферентных аксонов к скелетным мышцам. При бульбарных параличах поражаются только моторные ядра черепных нервов в стволе мозга (бульбарные ядра). У пациентов обычно развивается слабость мимических мышц, дисфагия и дизартрия. При поражении нейронов переднего рога, дающих начало спинномозговым нервам (не черепным), как и при спинальных мышечных атрофиях Спинальные мышечные атрофии (СМА) Спинальные амиотрофии включают в себя несколько видов группы наследственных заболеваний, характеризующихся поражением скелетных мышц из-за прогрессирующей дегенерации нейронов передних рогов. Прочитайте дополнительные сведения , симптомы обычно включают в себя мышечную слабость и атрофию, фасцикуляции (видимые мышечные подергивания) и мышечные судороги, первоначально в области кистей, стоп или языка. Полиомиелит Полиомиелит Полиомиелит – острая инфекция, вызываемая полиовирусом (энтеровирусом). Проявляется в некоторых формах: легкое лихорадочное состояние (абортивный полиомиелит), иногда асептический менингит без. Прочитайте дополнительные сведения , энтеровирусная инфекция, которая поражает нейроны переднего рога и пост-полиомиелитический синдром Синдром постполиомиелита Постполиомиелитический синдром – это группа симптомов, которые развиваются через годы или десятилетия после паралитического полиомиелита и обычно поражают те же мышечные группы, что и при начальной. Прочитайте дополнительные сведения также относятся к заболеваниям нижнего мотонейрона.
Физические показатели помогают дифференцировать поражения верхнего и нижнего мотонейрона (см. таблицу Дифференциальная диагностика поражений верхнего и нижнего мотонейрона [Distinguishing Upper From Lower Motor Neuron Lesions] Дифференциальная диагностика поражения верхнего и нижнего мотонейрона ) и выявить слабость вследствие миопатии, вызванной поражением нижнего мотонейрона (см. таблицу Дифференциальная диагностика мышечной слабости, вызванной поражением нижнего мотонейрона и миопатией [Distinguishing the Cause of Muscle Weakness: Lower Motor Neuron Dysfunction vs Myopathy] Дифференциальная диагностика мышечной слабости, вызванной поражением нижнего мотонейрона и миопатией* ).
Боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – хроническое дегенеративное заболевание ЦНС (центральной нервной системы). Пациенты страдают прогрессирующим параличом мышц. Позже возникают трудности с глотанием, разговором или дыханием. Во многих случаях БАС в течение нескольких лет приводит к смерти.
Симптомы латерального амиотрофического склероза
При БАС нейроны, отвечающие за передачу команд мышцам, постепенно гибнут, команды из головного и спинного мозга становятся все слабее и с опозданием передаются мышцам. Поэтому происходящие нарушения сначала проявляются мышечной слабостью, позже возникают симптомы паралича.
Симптомы БАС включают:
- трудности при ходьбе или выполнении повседневных дел;
- спотыкание и падения;
- слабость в ноге, стопе или лодыжках;
- слабость или неуклюжесть рук;
- невнятная речь или нарушения глотания;
- мышечные спазмы и подергивания в руках, плечах и языке;
- проблемы дыхания;
- когнитивные нарушения и изменение поведения.
Запишитесь на прием к неврологу
Оставьте свой номер, наш оператор подробно ответит на все ваши вопросы
Причины бокового амиотрофического склероза
БАС – «конечный путь» каскада реакций общепатологического характера, которые инициируются известными или неизвестными триггерами. Выявлено две основные причины – генетическая (наследуемая) и спорадическая (случайность).
Модифицируемые негенетические предрасполагающие факторы:
- курение сигарет;
- контакт с с/х удобрениями;
- вдыхание свинца (при сварке металлов);
- микротравмы голов, например полученные в спорте.
Развивается латеральный амиотрофический склероз при комбинированном воздействии образа жизни, внешних факторов и генов. Развитие БАС – это многоэтапный процесс. Генетические дефекты в данном случае являются только одним из них.
Методы диагностики БАС
Диагноз БАС обеспечивается различными медицинскими осмотрами. Некоторые из них являются обязательными, дальнейшие тесты может использовать лечащий врач, чтобы исключить другие состояния с похожими симптомами (дифференциальная диагностика). Диагностика латерального амиотрофического склероза проводится с помощью следующих тестов и исследований:
Тест нервных функций (рефлексы, мышечное напряжение, осязание, управление мочевым пузырем и кишечником)
Определения психической и умственной работоспособности
Электромиография и нейрография
Исследование крови
Тест функции легких, анализ газов крови
Магнитно-резонансная томография
Определения массы тела и индекса массы тела (ИМТ)
Биопсия мышц (структура мышечных волокон)
Тест на деменцию
Транскраниальная магнитная стимуляция
Исследование крови и ликвора на наличие патогенов или антител
ЛОР-исследование
Исследования сыворотки крови на нарушения обмена веществ
Биопсия костного мозга
Методы лечения бокового амиотрофического склероза
Боковой амиотрофический склероз не излечим. Поэтому целью терапии заболевания является обеспечение более длительной и независимой жизни. Лучший уход пациенты получат в клинике, в которой есть междисциплинарная команда для лечения бокового амиотрофического склероза: неврологи, гастроэнтерологи, пульмонологи, логопеды, психологи, физио- и профессиональные терапевты, а также консультанты по диете.
Единственная рекомендуемая медикаментозная терапия в настоящее время представлена в виде использования рилузола, который задерживает течение болезни. Чем раньше начнется лечение, тем скорее появится возможность уменьшить симптомы бокового амиотрофического склероза. Продолжительность и качество жизни значительно увеличиваются благодаря препарату.
Индивидуальные методы лечения:
- приспособления для дыхания и муколитики при атрофии дыхательных мышц;
- профилактика пневмонии;
- препараты от гиперсаливации;
- искусственное питание при проблемах с глотанием;
- лечебная гимнастика и трудотерапия при неконтролируемом мышечном подергивании;
- психотерапия психотропными препаратами для лечения депрессии и панических атак.
Профилактика и программы лечения бокового амиотрофического склероза в клинике «Хадасса»
Не существует способов для того, чтобы победить БАС. Именно поэтому лечение направлено на остановку прогрессирования происходящих нарушений в организме и уменьшение выраженности отдельных признаков заболевания с целью улучшения качества жизни пациента. В последние годы все чаще используется терапия на основании стволовых клеток, направленная на защиту выживших двигательных нейронов.
Диагностика и лечение БАС проводится в клинике «Хадасса» в Москве. Опытные врачи периодически повышают квалификацию за рубежом и руководствуются протоколами международного образца.
Генная терапия отсрочила симптомы болезни Лу Герига
Генная терапия отсрочила симптомы болезни Лу Герига
Ла-Холья, Калифорния. Исследовательская группа под руководством Института Солка обнаружила, что уникальный метод генной терапии отсрочивает симптомы и почти вдвое увеличивает продолжительность жизни мышиной модели болезни Лу Герига.
Полученные данные впервые показывают такую степень выздоровления после начала парализующего и в конечном итоге смертельного расстройства нервной системы и могут в конечном итоге привести к новому, основанному на генах лечению болезни, от которой страдают более 30,000 8 американцев. Исследование опубликовано в выпуске журнала Science от XNUMX августа.
Фред Х. Гейдж, профессор генетики, научный сотрудник Солка Брайан Каспар, Джеффри Ротштейн, профессор неврологии Университета Джона Хопкинса, и их коллеги обнаружили, что введение гена, который производит белок, стимулирующий рост нервных клеток, инсулиноподобный фактор роста-1 (ИФР-1). ), в мышцы, что привело к увеличению продолжительности жизни, сохранению нервных клеток и уменьшению атрофии мышц.
Болезнь Лу Герига, известная как боковой амиотрофический склероз (БАС), характеризуется деградацией нервных клеток, контролирующих движение мышц. Он быстро поражает эти двигательные нервные клетки в головном и спинном мозге, что в конечном итоге приводит к полному параличу и смерти. Его причина неизвестна. Хотя это заболевание было впервые выявлено в 19 веке, оно привлекло международное внимание в 1939 году, когда великий бейсболист Лу Гериг объявил, что у него БАС, и ушел из «Нью-Йорк Янкиз». Через два года он умер.
«Белок IGF-1 некоторое время использовался в клинических испытаниях с незначительными результатами», — сказал Гейдж. «Самая большая проблема заключалась в том, чтобы доставить белок через гематоэнцефалический барьер в центральную нервную систему. Вводя наш вирусный вектор в мышцы, ген мог затем доставить белок в нервные клетки, которые контролировали мышцы, что привело к сохранению тех нервных клеток, которые в противном случае поддались бы БАС быстрее».
«БАС — это ужасное заболевание, и у пациентов сегодня мало вариантов лечения», — сказал Ротштейн, также профессор неврологии и директор Центра исследований БАС Роберта Паккарда в Университете Джонса Хопкинса. «Это исследование на животных является первым, в котором было выявлено лечение, которое замедляет заболевание после того, как симптомы уже появились, что является важным открытием, которое дает представление о механизме заболевания и важном терапевтическом потенциале».
Гейдж и его коллеги обнаружили, что введение нетоксичной генной терапии с использованием аденоассоциированного вируса, который переносит ИФР-1 в мышцы (с последующим переносом ИФР-1 в нейроны, погибающие при БАС), задерживает начало заболевания на 31 день и продолжительность жизни мышей увеличилась до 265 дней по сравнению со 140 днями у необработанных мышей. IGF-1 также смог увеличить продолжительность жизни на 22 дня при введении после появления симптомов, что указывает на потенциальное лечение этого метода на разных стадиях заболевания. В дополнение к увеличению выживаемости лечение генной терапией поддерживало физические движения в течение значительно более длительного времени, чем у необработанных мышей, и обеспечивало увеличение мышечной массы на 20 процентов.
Исследователи продемонстрировали, что IGF-1 запускает молекулярный путь, который, по-видимому, сохраняет функцию двигательного нерва. Когда рецептор ИФР-1 активируется, к ферменту, называемому Akt, добавляется молекула фосфата (процесс, называемый фосфорилированием). Фермент Akt активируется и помогает блокировать процесс апоптоза или запрограммированной гибели клеток.
«Известно, что IGF-1 увеличивает количество фосфорилированных молекул Akt, которые ингибируют апоптоз путем прямого ингибирования различных проапоптотических сигналов», — сказал Гейдж. «Мы обнаружили, что ИФР-1 снижает уровень определенного белка, участвующего в апоптозе, более чем на 63 процента по сравнению с мышами, не получавшими лечения. Понимание этого пути привело нас в первую очередь к экспериментам с ИФР-1 и подчеркивает жизненно важную важность понимания фундаментальных механизмов клеточной функции для достижений медицины».
Хотя это исследование все еще находится на стадии экспериментов на животных, и необходимо предпринять ряд шагов, прежде чем любая возможная терапия будет признана безопасной и достаточно эффективной для использования, исследователи находятся на стадии планирования испытаний этого метода генной терапии на людях.
Это исследование было поддержано грантами от Project ALS, Фонда паралича Кристофера Рива, Национального института старения и Национального института неврологических заболеваний и инсульта.
Институт биологических исследований Солка, расположенный в Ла-Холья, Калифорния, является независимой некоммерческой организацией, занимающейся фундаментальными открытиями в области наук о жизни, улучшением здоровья и условий жизни человека и подготовкой будущих поколений исследователей. Джонас Солк, доктор медицины, основал институт в 1960 году благодаря подарку земли от города Сан-Диего и финансовой поддержке Фонда врожденных дефектов March of Dimes.